Y染色體缺失是導(dǎo)致男性不育因素之一

  隨著環(huán)境的惡化、生活壓力、胚胎因素、免疫因素、年齡等的改變，孕育一個(gè)健康的寶寶也變得不那么容易。據(jù)世界衛(wèi)生組織統(tǒng)計(jì)，世界上有10%的夫婦患有不育癥，男性不育占其中一半左右，其中30%以上的患者是由于遺傳因素引起的。Y染色體上存在無(wú)精子因子，而Y染色體的微缺失是導(dǎo)致男性不育的主要遺傳學(xué)因素。

  Y染色體微缺失如何產(chǎn)生

  精子發(fā)生是一個(gè)復(fù)雜的過(guò)程，且所有的過(guò)程都受基因的調(diào)控，估計(jì)有2000個(gè)基因調(diào)節(jié)精子的生成，絕大多數(shù)位于常染色體區(qū)，少數(shù)基因位于Y染色體上。Y染色體不具有DNA的修復(fù)功能，且不參與生殖以外的其他生理功能調(diào)節(jié)。由此認(rèn)為Y染色體的缺失發(fā)生較其他染色體容易。因?yàn)樗械腨染色體基因都是單倍體，故一個(gè)基因的缺失就能產(chǎn)生效應(yīng)。

  Y染色體微缺失導(dǎo)致的臨床表現(xiàn)

  對(duì)于Y染色體的研究發(fā)現(xiàn)，Y染色體長(zhǎng)臂的1區(qū)1帶存在影響精子發(fā)生的區(qū)域，這一區(qū)域的片段發(fā)生缺失可引起生精功能障礙，造成無(wú)精子或少精子。這些片段稱為無(wú)精子因子（AZF），發(fā)生缺失的情況稱為AZF微缺失或Y染色體微缺失。

  無(wú)精子因子區(qū)域被認(rèn)為劃分為三個(gè)區(qū)域，AZFa，AZFb及AZFc區(qū)。這三個(gè)區(qū)域任何一個(gè)發(fā)生缺失，會(huì)導(dǎo)致不同程度的生精異常。一般來(lái)說(shuō)，AZFa區(qū)缺失的患者，常表現(xiàn)為唯支持細(xì)胞綜合征，男性精液分析結(jié)果基本為無(wú)精子癥；AZFb區(qū)缺失的患者，通常表現(xiàn)為生精阻滯，男性精液分析結(jié)果大多也為無(wú)精子癥；AZFc區(qū)缺失的表現(xiàn)則具有多樣化，可出現(xiàn)無(wú)精子、嚴(yán)重少弱精子、甚至精子數(shù)量正常等表現(xiàn)。

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