男子不育的原因 細(xì)胞遺傳學(xué)異常是導(dǎo)致男子不育的原因之一,文獻(xiàn)報告其發(fā)生率為2%~21%。遺傳因素所致的男子不育多屬于非阻塞性無精子癥(約占男子不育的12%),近年研究發(fā)現(xiàn)這部分患者有染色體或基因異常,如Y染色體上無精子癥基因突變、缺失或X染色體上雄激素受體基因突變致生精障礙。
染色體數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常和性分化異常等均可造成精子的異常和男子不育。隨著分子生物學(xué)的迅猛發(fā)展,有關(guān)少精無精癥的遺傳缺陷研究成為當(dāng)今研究熱點(diǎn)之一。
男子不育的原因:無精癥與精子生長基因
1976年,醫(yī)學(xué)研究人員發(fā)現(xiàn)無精癥患者有Y染色體長臂(Yq11)缺失,故稱該部位為無精子因子(AZF)。
目前認(rèn)為控制精子生長的基因位于Y染色體長臂遠(yuǎn)側(cè)的常染色質(zhì)區(qū),該部位有無精子因子AZF,現(xiàn)已明確至少有3個精子生成部位分別位于Yq11的近端、中間和遠(yuǎn)端,AZF的缺失很可能是導(dǎo)致患者無精的原因。
男子不育的原因:基因相關(guān)的疾病
克氏綜合征 典型的性染色體異常所致的疾病,大多伴有無精或嚴(yán)重少精,基因突變可影響精子的生成過程。有報道線粒體DNA 4977 bp的缺失與精子活力呈負(fù)相關(guān)。
肺囊泡纖維癥(CF)與先天性雙側(cè)輸精管缺如(CBAVD) 這兩個病有關(guān)性,約1%~2%的男子不育病人是由于CBAVD引起的,而CBAVD可能有遺傳性。肺囊泡纖維癥介導(dǎo)的調(diào)節(jié)基因與輸精管缺如的發(fā)生以及男性生育現(xiàn)象是有聯(lián)系的。
目前,許多新基因的研究尚處于轉(zhuǎn)基因動物階段,因此,這一復(fù)雜機(jī)制的揭示及相應(yīng)預(yù)防措施的推出還需要一個過程,隨著科技的發(fā)展和人類基因組計劃的完成,遺傳因素與男子不育的奧秘終將揭示。
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